Uma análise retrospetiva publicada na revista Bone Marrow Transplantation avaliou crianças com anemia de Diamond-Blackfan submetidas a transplante de sangue do cordão umbilical.
Atualmente, a probabilidade de utilização autóloga — ou seja, do próprio sangue do cordão — para transplante é considerada muito baixa, estando sobretudo limitada a algumas patologias pediátricas específicas, como aplasia medular adquirida, tumores sólidos de alto risco e determinados linfomas não Hodgkin em segunda remissão.
A anemia de Diamond-Blackfan é uma síndrome hereditária rara de insuficiência da medula óssea, caracterizada por anemia macrocítica e, em alguns casos, por malformações físicas. O único tratamento curativo atualmente disponível para estes doentes é o transplante de células hematopoiéticas.
Neste estudo retrospetivo, foram analisados 41 doentes pediátricos com anemia de Diamond-Blackfan que realizaram transplante de sangue do cordão umbilical entre 1994 e 2023, com dados provenientes do registo Eurocord/EBMT.
Destes, 20 receberam sangue do cordão de um dador familiar e 21 de um dador não familiar.
Os resultados foram particularmente favoráveis nos casos em que o dador era familiar. Neste grupo, a taxa de recuperação neutrofílica ao dia +42 foi de 100% e a sobrevivência global aos 5 anos também foi de 100%.
Já nos transplantes com dador não familiar, a recuperação neutrofílica ao dia +42 foi de 90% e a sobrevivência global aos 5 anos foi de 66%.
O estudo conclui que o transplante de sangue do cordão umbilical de um irmão HLA-idêntico deve ser considerado em doentes com anemia de Diamond-Blackfan, tendo em conta os resultados positivos a curto e longo prazo.
Nos restantes casos, o transplante com dador não familiar poderá ser ponderado, mas sempre após uma avaliação individualizada do risco-benefício.
Este estudo reforça o potencial terapêutico do sangue do cordão umbilical em determinadas doenças hematológicas pediátricas, sobretudo quando existe compatibilidade familiar, destacando a importância de avaliar cada caso de forma individualizada.
