Um ensaio clínico publicado em 2025 na revista científica eClinicalMedicine avaliou a segurança e o potencial terapêutico das células estaminais mesenquimais derivadas do tecido do cordão umbilical em crianças com epidermólise bolhosa distrófica recessiva.
Esta doença genética rara torna a pele extremamente frágil, provocando bolhas, feridas, cicatrizes, dor e comichão. Embora o estudo não tenha demonstrado melhorias significativas no seu principal indicador de eficácia, confirmou que as células foram bem toleradas e forneceu dados importantes para o desenvolvimento de futuras investigações.
O que é a epidermólise bolhosa?
A epidermólise bolhosa é um grupo de doenças genéticas raras caracterizadas por uma fragilidade extrema da pele e das mucosas. Nas pessoas afetadas, um pequeno toque ou atrito pode ser suficiente para provocar bolhas e feridas.
Uma das formas mais graves é a epidermólise bolhosa distrófica recessiva. Esta doença é causada por alterações genéticas que afetam a produção de colagénio tipo VII, uma proteína essencial para manter unidas as diferentes camadas da pele.
As crianças podem apresentar feridas recorrentes, cicatrizes, dor, comichão intensa e dificuldades ao nível da alimentação e da mobilidade. A necessidade constante de cuidados e pensos pode ainda ter um impacto muito significativo na qualidade de vida das crianças e das suas famílias.
Atualmente, os cuidados passam sobretudo pelo tratamento das feridas, controlo da dor, prevenção de infeções e acompanhamento das possíveis complicações.
Porquê estudar células do cordão umbilical?
O tecido do cordão umbilical é uma fonte de células estaminais mesenquimais, também designadas células estromais mesenquimais.
Estas células têm sido estudadas pelas suas propriedades imunomoduladoras, anti-inflamatórias e regenerativas. Acredita-se que possam libertar moléculas e fatores de crescimento capazes de reduzir a inflamação, apoiar a cicatrização e contribuir para a reparação dos tecidos.
Investigações anteriores sugeriram que a administração intravenosa destas células poderia ajudar a aliviar alguns sintomas da epidermólise bolhosa. No entanto, eram necessários estudos mais robustos e controlados para avaliar a sua segurança e eficácia.
Como foi realizado o estudo?
O ensaio clínico MissionEB decorreu em dois centros especializados do Reino Unido e envolveu crianças entre os seis meses e os 16 anos com formas intermédias ou graves da doença.
No total:
- 44 crianças foram avaliadas para participar;
- 37 foram distribuídas aleatoriamente pelos grupos do estudo;
- 34 receberam pelo menos uma infusão;
- 30 reuniram os dados necessários para integrar a análise principal.
O estudo foi aleatorizado, duplamente cego, controlado por placebo e cruzado. Isto significa que nem as famílias nem as equipas responsáveis pelas avaliações sabiam inicialmente se cada criança estava a receber as células ou o placebo.
As crianças receberam duas infusões intravenosas, com 14 dias de intervalo, de células mesenquimais derivadas do tecido do cordão umbilical ou de um placebo. Depois de um intervalo definido no protocolo, os grupos trocaram de intervenção, permitindo que os participantes recebessem ambos em momentos diferentes.
Esta metodologia ajudou os investigadores a comparar os resultados do tratamento com os do placebo de uma forma mais rigorosa.
Quais foram os resultados?
O estudo demonstrou que as infusões foram bem toleradas. Na fase inicial de avaliação não foram identificadas toxicidades inesperadas graves associadas ao tratamento.
O principal objetivo relacionado com a eficácia era avaliar se existia uma redução da gravidade da doença, medida através do Índice de Atividade e Cicatrização da Epidermólise Bolhosa, conhecido como EBDASI.
Aos três meses, não foram observadas diferenças favoráveis às células estaminais neste indicador principal, quando comparadas com o placebo. Assim, o estudo não demonstrou que o tratamento reduzisse de forma significativa a gravidade global da doença.
Algumas análises exploratórias e relatos dos participantes e cuidadores sugeriram possíveis melhorias em sintomas como a comichão, a dor, o estado da pele e o bem-estar quotidiano de algumas crianças. Contudo, estes sinais não são suficientes para confirmar a eficácia do tratamento e deverão ser investigados em novos estudos.
Porque é importante este estudo?
Mesmo quando um ensaio clínico não alcança o seu principal objetivo de eficácia, os seus resultados podem representar um contributo importante para a ciência.
O MissionEB é o maior estudo de terapia celular realizado até ao momento em crianças com epidermólise bolhosa distrófica recessiva. Além de fornecer informação relevante sobre a segurança das células mesenquimais do cordão umbilical, permitiu avaliar de forma mais rigorosa os possíveis benefícios e limitações desta abordagem.
Os investigadores destacam também uma dificuldade frequente nos estudos sobre doenças raras: o reduzido número de participantes e a falta de instrumentos totalmente adequados para medir alterações que sejam verdadeiramente relevantes para os doentes.
Algumas melhorias sentidas pelas crianças e pelas famílias, como dormir melhor, sentir menos comichão ou conseguir participar mais facilmente nas atividades diárias, podem não ser totalmente captadas pelos indicadores clínicos utilizados.
Um caminho que continua em investigação
Os resultados não permitem considerar esta terapia um tratamento comprovado para a epidermólise bolhosa. No entanto, demonstram que a administração intravenosa destas células foi segura nas condições avaliadas e ajudam a orientar os próximos passos da investigação.
Estão previstas avaliações adicionais para perceber se a administração mais precoce ou repetida poderá ter efeitos diferentes e se determinados grupos de crianças poderão beneficiar mais desta abordagem.
Este estudo reforça a importância da investigação clínica rigorosa para compreender o verdadeiro potencial das células estaminais do cordão umbilical, especialmente em doenças raras para as quais continuam a existir poucas opções terapêuticas.
As células estaminais mesenquimais descritas neste estudo foram obtidas a partir do tecido do cordão umbilical. Esta aplicação permanece experimental e não constitui atualmente um tratamento comprovado para a epidermólise bolhosa.
Notícia publicada pela equipa BebéVida, a 06 de agosto de 2026.
Fonte: Bageta ML et al. EClinicalMedicine. 2025. PMID: 41181851.
